Déficience intellectuelle et affections psychiatriques

Cet article appartient à une série d'articles portant sur une expérimentation autour de la prise en charge des déficiences intellectuelles , menée par le Dr. Roland Broca dans le cadre d'un institut médico-éducatif, entre 2007 et 2015.

De la difficulté de déceler une déficience intellectuelle chez un enfant en difficulté

Les affections psychiatriques associées à la déficience intellectuelle sont difficiles à discriminer dans la mesure où ce qui apparaît de façon dominante, ce sont l’ensemble des manifestations qualifiées de trouble du comportement. Il s’agira pas conséquent de différencier ce qui ressort de troubles liés à l’expression phénotypique du syndrome en cause dans l’affection, de manifestations pathologiques d’origine purement psychique.

On peut définir le phénotype comportemental comme étant :
« la probabilité accrue que des individus présentant un syndrome génétique donné manifeste certaines séquelles comportementales et développementales, comparativement aux individus ne préentant pas ce syndrome. » (Dykens 1995)

Dans le cas de syndrome génétique, Hodapp (1997) mentionne que l’expression des gènes affecterait directement le développement et les fonctions du cerveau, ce qui entrainerait le développement d’un patern social, émotionnel et cognitif qui augmenterait la probabilité de développer des troubles du comportement.

Le phénotype comportemental inclut les caractéristiques cognitives, le langage, les aspects sociaux, les troubles du comportementet les troubles de santé mentale (Finegan 1998). Les phénotypes comportementaux seraient spécifiques mais non exclusifs à un syndrome donné. Ainsi, plusieurs syndromes génétiques partages des phénotypes comportementaux avec d’autres syndromes (Fidler 2005).

Il est important d’étudier les phénotypes des différents syndromes afin de :

• mieux comprendre la personne ;
• intervenir plus efficacement ;
• développer des programmes de prévention secondaire et tertiaire ;
• offrir du soutien et de l’encadrement aux parents et aux intervenants qui travaillent avec la personne.

Moldavsky, Lev et Lerman-Sagie (2001) précisent l’importance d’avoir des données à jour concernant les phénotypes des enfants et des adolescents, permettant ainsi aux psychiatres d’orienter la personne vers une consultation génétique au besoin. De plus, plusieurs adultes n’ont jamais reçu de diagnostic dans leur enfance et pourraient bénéficier d’une évaluation génétique pour mieux comprendre leur problématique.

Ainsi, selon Karmiloff-Smith (1997), le cerveau ne serait pas simplement différent pour une personne avec des déficits cognitifs ; il se développerait aussi différemment. De petites variations observées au moment de l’apparition des premiers signes d’un phénotype particulier auront tendance à s’amplifier avec le temps, et ce, autant pour les forces que pour les faiblesses d’un individu (Karmiloff-Smith, 1998). L’intervention dès l’apparition de ces petites variations pourrait donc réduire l’accentuation de ces variations et optimiser le développement de la personne (Fidler, 2005).

La trisomie 21

Comparativement à d’autres personnes avec une déficience intellectuelle :

• les personnes avec une trisomie 21 présenteraient moins de troubles de comportement et de troubles de santé mentale (Collacott, Cooper, Branford et McGrother, 1998 ; Dykens, Hoddap et Finucane, 2000 ; Di Nuovo et Buono, 2011).
• les femmes présenteraient moins de troubles de comportement que les hommes (Määttä, Tervo-Määttä, Taanila, Kaski et Livanainen, 2006).

On retrouverait toutefois des troubles du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), des troubles oppositionnels avec provocation et des troubles de la conduite (Di Nuovo et Buono, 2011 ; Dykens, Hoddap et Finucane, 2000).

Dykens, Hodapp et Finucane (2000) mentionnent que la présence des troubles du comportement varierait aussi selon la période de développement de l’enfant. Ainsi, l’hyperactivité et l’incontinence urinaire nocturne diminueraient avec l’âge tandis qu’il y aurait une certaine stabilité quant aux comportements liés à la désobéissance, l’impulsivité, l’entêtement, la recherche de l’attention et les difficultés à se concentrer. Avec l’âge, les enfants deviendraient moins actifs avec une propension à l’obésité. Ils auraient également plus souvent tendance à être retirés, irritables, d’humeur changeante, à se plaindre et à avoir une pensée obsessive.

Les enfants avec une trisomie 21 présenteraient le même nombre de types de compulsion que les enfants typiques du même âge mais avec une intensité et une fréquence plus grande (Evans, Gray, 2000). De plus, comme pour les enfants typiques, le nombre, la fréquence et l’intensité des compulsions et des comportements répétitifs diminueraient avec l’âge mental.

La dépression serait le trouble de santé mentale le plus répandu chez les jeunes adultes avec une trisomie 21 (Chapman et Hesketh, 2000; Collacott et al., 1992 ; Määttä, Tervo-Määttä, Taanila, Kaski et Livanainen, 2006). La dépression unipolaire majeure est la plus fréquente et on retrouverait rarement de troubles bipolaires (Dykens, Hodapp et Finucane, 2000) ou un trouble du spectre de l’autisme chez les personnes avec une trisomie 21 (Dykens, Hoddap et Finucane, 2000).

Les personnes avec une trisomie 21 présentent davantage de risque de développer la maladie d’Alzheimer (Janicki et Dalton, 2000 ; Zigman, Schupf, Sersen et Silverman, 1996). Dans l’étude de Janicki et Dalton (2000), on rapporte des pourcentages plus élevés de démence parmi les personnes présentant une trisomie 21. Ainsi, 22% des adultes de 40 ans et plus et 56% des adultes de 60 ans et plus présentaient de la démence comparativement à 3% et 6% chez des personnes présentant une déficience intellectuelle sans trisomie 21. L’apparition des premiers signes de démence se ferait à un âge plus précoce chez les personnes avec une trisomie 21.

Parmi les autres troubles pouvant être associés à la maladie, on retrouve l’épilepsie, les troubles du déficit de l’attention, les troubles du sommeil ainsi que les troubles obsessifs et ritualisés.

Parmi les autres types de comportement, on retrouve des comportements obsessifs et ritualisés (Murray, McKenzie et Kidd, 1998).

Troubles comportementaux dans le cas de l’X fragile

Le Professeur Des Portes décrit ainsi ces troubles qu’il qualifie de très présents chez ces enfants. Ceux-ci ont bien sûr des répercussions importantes sur le fonctionnement cognitif et adaptatif, ainsi que sur leurs apprentissages en général. Ils sont d’autant plus marqués que le retard mental est sévère.

Le plus fréquent est le Trouble Déficitaire de l’Attention avec ou sans hyperactivité. Ce trouble se caractérise par un trouble des fonctions exécutives et attentionnelles et également par une agitation motrice.

On retrouve également une anxiété parfois importante avec des difficultés de tolérance aux changements. Les comportements sont souvent ritualisés et répétitifs. Quand les rituels sont très présents et envahissent le quotidien, on parlera de Troubles Obsessionnels et Compulsifs (TOC).

On remarquera fréquemment une fuite du regard caractéristique du syndrome, prise à tord pour un signe d’autisme et lié à une difficulté particulière à gérer les émotions et les situations d’interaction sociale directe. Chez certains enfants (25%), on retrouve des traits autistiques.

Le syndrome de Lesch-Nyhan

Il est très rare.

Les premiers comportements d’automutilation pourraient apparaître entre l’âge de 5 mois et de 10 ans, l’âge moyen se situant entre 2 ans et demi et 3 ans (Anderson et Ernst, 1994; Robey et al., 2003). Les premiers comportements d’automutilation à apparaître seraient, dans une large proportion, les morsures aux doigts et aux lèvres (Robey et al., 2003) qui demeurent par la suite les comportements d’automutilation les plus fréquents. Nyhan (1997) mentionne par ailleurs que la typographie des comportements d’automutilation serait illimitée. Cette typographie pourrait entre autres être influencée par les limitations physiques de la personne (Anderson & Ernst, 1994). Les types de comportements d’automutilation et l’intensité de ces comportements varieraient dans le temps. Leur intensité (de quelques jours à quelques semaines) serait reliée à des stress physiques et émotionnels (Anderson et Ernst, 1994).

Les comportements d’automutilation seraient involontaires et les personnes avec le syndrome de Lesch-Nyhan ne peuvent identifier ce qui les incite à émettre ces comportements (Robey et al., 2003; Visser, Bär et Jinnah, 2000). En fait, les personnes avec ce syndrome apprécient et demandent l’utilisation de mesures de protection et certains font de l’auto-contention en s’asseyant sur leurs mains ou en portant des gants épais (Visser et al., 2000).

Robey et al. (2003) rapportent que parmi un échantillon de 58 personnes présentant le syndrome de Lesch-Nyhan et des comportements d’automutilation, 97% d’entre elles bénéficient d’une mesure de protection visant à empêcher ou à réduire l’impact de ces comportements.

Les comportements d’automutilation seraient différents chez les personnes avec le syndrome de Lesch-Nyhan lorsqu’on les compare aux comportements d’automutilation associés à d’autres syndromes, notamment sur les points suivants :

• Ils seraient douloureux et involontaires, quoique les personnes puissent être conscientes de leur apparition (Anderson et Ernst, 1994).
• Ils seraient également reliés au stress, mais seraient peu influencés par le conditionnement opérant (Anderson et Ernst, 1994).
• Ils seraient aussi différents quant à leur intensité (Hall, Oliver et Murphy, 2001).

Les personnes avec le syndrome de Lesch-Nyhan classique (avec comportements d’automutilation) présentent plus de comportements agressifs, de comportements d’inattention, de distractibilité, d’anxiété et de dépression, de comportements stéréotypés, d’hyperactivité, de comportements interpersonnels dérangeants et recherchent plus souvent l’attention.

Le syndrome de Prader-Willi

Ce syndrome est un désordre génétique complexe qui implique le chromosome 15 et qui a été décrit pour la première fois par Prader, Labhart et Willi en 1956.

Le comportement le plus important relié au syndrome de Prader-Willi est l’hyperphagie. Si elle n’est pas contrôlée dès le plus jeune âge, l’hyperphagie peut engendrer une obésité morbide et occasionner des problèmes de santé importants tels que l’hypertension, le diabète et des troubles cardiovasculaires (Tassé et Morin. 2003). Ce comportement est toutefois moins souvent rapporté qu’auparavant car l’identification de ce syndrome dès la naissance entraîne une intervention visant à restreindre de façon très stricte la consommation d’aliments. Les prises de quantités excessives de nourriture sont ainsi limitées (Holland, Whittington, Butler, Webb, Boer et Clarke, 2003).

Outre l’hyperphagie, d’autres troubles du comportement sont rapportés :

• des habitudes alimentaires non appropriées,
• le fait de se pincer la peau (Clarke et al., 1996; Einfeld et al., 1999 ; Holland et al., 2003),
• les crises de colère (Clarke et al., 1996 ; Einfeld et al., 1999 ; Holland et al., 2003 ; Holm et al. 1993),
• la violence (Holland et al., 2003),
• les fluctuations de l’humeur (Chertkoff Walz et Benson, 2002 ; Clarke et al., 1996 ; Holland et al. 2003),
• les questions répétitives (Chertkoff Walz et Benson, 2002 ; Clarke et al., 1996 ; Clarke et al. 2002 ; Dykens et al. 1996 ; Holland et al. 2003),
• les traits obsessifs (Chertkoff Walz et Benson, 2002 ; Clarke et al. 2002 ; Dykens et al. 1996 ; Einfeld et al., 1999 ; Holland et al. 2003 ; Holm et al. 1993),
• le fait de s’adonner au vol (Einfeld et al., 1999 ; Holland et al., 2003) et au mensonge (Einfeld et al., 1999),
• l’entêtement (Einfeld et al., 1999 ; Holm et al., 1993),
• un caractère possessif (Holland et al., 2003),
• l’argumentation (Chertkoff Walz et Benson, 2002),
• l’anxiété (Chertkoff Walz et Benson, 2002),
• l’indolence, la lenteur et l’inactivité (Clarke et al., 1996; Einfeld et al., 1999),
• l’irritabilité (Einfeld et al., 1999),
• le fait d’accumuler des objets (Clarke et al. 2002; Dykens et al. 1996).

Toutes les études précédemment citées avaient des groupes contrôle, permettant de déterminer que les comportements sont typiques des personnes avec un syndrome de Prader-Willi.

Clarke et al. (2002) rapportent un taux beaucoup plus élevé de comportements ritualisés parmi un groupe de personnes avec le syndrome de Prader-Willi lorsque celui-ci est comparé à un groupe dont le niveau de QI, l’âge et l’indice de masse corporelle ont été contrôlés.

Les comportements ritualisés pour lesquels des différences ont été observées sont les questions répétitives, l’insistance face aux routines, la répétition d’actions et le fait d’accumuler ou d’ordonner des objets. Ainsi, les comportements ritualisés ne seraient pas en lien avec l’obésité ni avec le déficit intellectuel. Même si elles ont un taux élevé de comportements ritualisés, les personnes avec un syndrome de Prader-Willi ne présenteraient pas plus de symptômes typiques d’obsession ou de compulsion tels que vérifier, compter ou nettoyer (Clarke et al., 2002). Les comportements compulsifs seraient présents dès l’âge de 2 ans et auraient tendance à augmenter avec l’âge (Dimitropoulos et al., 2001).

Le syndrome d’Angelman

Ce serait les sourires et les rires excessifs ainsi qu’une excitation accompagnée de battements des avant-bras et une augmentation du polygone de marche qui auraient donné le nom de Happy Puppet Syndrome (L’Abbé et al. 2004) au syndrome d’Angelman. Ces manifestations de joie et de rire ont habituellement été décrites comme étant inappropriées, excessives ou non provoquées (Summers et Pittman, 2004).

Toutefois, une étude d’Oliver, Demetriades et Hall (2002) démontre que ces comportements de sourire et de rire sont influencés par les événements sociaux qui se produisent dans l’environnement. Comme mentionné par Summers et Pittman, (2004), ces résultats démontrent que même si un comportement peut être relié à un désordre génétique, l’environnement peut aussi avoir une influence sur les comportements. Quoi qu’il en soit, les personnes avec le syndrome d’Angelman seraient d’humeur plus joyeuse que les personnes avec le syndrome de Down, le syndrome de Prader-Willi ou avec une déficience intellectuelle sans étiologie génétique.

D’autres caractéristiques fréquentes chez les personnes avec le syndrome d’Angelman sont l’hyperactivité, le déficit d’attention et une personnalité facilement excitable (Summers et Pittman; 2004).

Une méta-analyse de Summers et al. (1995) sur les troubles du comportement chez les personnes avec un syndrome d’Angelman permet de répertorier les problèmes souvent associés à ce syndrome. On identifie entre autres :

• l’hyperactivité ou l’agitation,
• des problèmes d’alimentation durant l’enfance,
• un déficit d’attention,
• des comportements agressifs,
• des comportements répétitifs ou stéréotypés,
• l’action de mâchouiller ou de mettre ses doigts ou des objets dans sa bouche,
• des troubles du sommeil,
• des crises de colère et un refus d’obéir.

D’autres études plus récentes confirment la plupart de ces comportements, exception faite de l’agressivité et des crises de colère (Chertkoff Walz et Benson, 2002 ; Clarke et Marston, 2000 ; Summers et Feldman, 1999).

Il est à noter que les problèmes de langage rencontrés chez les personnes avec le syndrome d’Angelman peuvent influencer plusieurs de ces comportements. Clarke et Marston (2000) précisent que les comportements identifiés comme étant les plus problématiques par les intervenants sont l’hyperactivité, les troubles du sommeil, l’impulsivité et la non-volonté ou l’incapacité d’utiliser des indices verbaux.

Il y aurait par ailleurs une corrélation négative entre l’âge et l’hyperactivité ; cette dernière étant moins problématique en vieillissant (Clarke et Marston, 2000).

Les troubles du sommeil sont fréquents puisqu’ils affecteraient jusqu’à 90% des personnes avec le syndrome d’Angelman (Summers et Pittman, 2004). Ces problèmes de sommeil incluent une difficulté à s’endormir et à maintenir son sommeil, des réveils précoces, une activité motrice nocturne élevée et des comportements nocturnes dérangeants. Ces troubles pourraient être reliés à des anomalies du cerveau ainsi qu’à l’utilisation d’une médication anticonvulsive (Summers et Pittman, 2004).

Comment relier affection psychiatrique à une déficience intellectuelle

Sachant qu’il existe environ 8.000 manifestations syndromiques différentes susceptibles d’entraîner une déficience intellectuelle, on mesure la difficulté d’établir une occurrence standard de ces différentes manifestations pathologiques.

C’est dire que l’investigation sera nécessairement casuistique.

S’agissant des troubles d’origine phénotypiques, on peut néanmoins montrer la prévalence de certains troubles en lien avec la pathologie originaire ayant entraîné la déficience intellectuelle : trisomie 21, syndrome de Prader Willy, syndrome d’Angelman, sclérose tubéreuse de Bourneville, X fragile, etc.

Dans la mesure où l’ensemble de ces manifestations se traduisent par une perturbation du fonctionnement institutionnel, fonctionnement géré pour l’essentiel au quotidien par l’équipe éducative, la réponse spontanée première sera le plus souvent éducative.

Prenons un exemple.

Un enfant s’agite, devient agressif. Le premier réflexe sera éducatif : lui reprocher son comportement, lui intimer l’ordre de se calmer, etc. On est là, bien entendu, dans un contresens complet au niveau de la réponse adéquate.

La bonne démarche doit consister à signaler immédiatement le phénomène soit au médecin de l’établissement, soit au psychologue clinicien institutionnel, qui devront préciser la nature exacte du trouble :

• soit d’origine neurologique entraînant un non contrôle émotionnel,
• soit trouble psychique à identifier précisément.

A partir de là, pourra s’en déduire une démarche de traitement qui pourra être dans le premier cas plutôt la mise en œuvre d’un traitement médicamenteux bien adapté à la pathologie identifiée, dans le second cas une approche psychothérapique sera la réponse pertinente. Bien que dans certains cas, la prise en charge psychothérapique n’ayant pas d’effet immédiat sur le trouble, une médication sédative pourra être également envisagée.

Ce qui va compter par conséquent le plus, c’est la nécessité de l’établissement d’un diagnostic le plus précoce possible et la mise en œuvre, si possible immédiate d’un traitement adapté.

Ce qui semble relever de l’évidence sera bien entendu beaucoup plus compliqué dans la mise en œuvre. En effet, ces décisions ne pourront devenir effectives qu’après un accord de la famille.

Les troubles comportementaux les plus fréquents

-  Conduites auto-mutilatoires : elles peuvent prendre de nombreuses expressions comme le fait de se mordre, se griffer, se frapper, se lacérer le corps avec un objet coupant, se tirer les cheveux, manger des choses non-comestibles, s’introduire les doigts dans les orifices du corps, provoquer des vomissements, etc. Elles se rencontrent le plus généralement chez des enfants ou adolescents souffrant d’une déficience grave et profonde et ont tendance à débuter de façon précoce. Il n’a pas été établi de corrélation entre ces comportements et la vie en institution de ces sujets.

- Agression : on peut distinguer des conduites agressives physiques du type mordre, donner des coups de pied, pincer, tirer les cheveux, etc., des conduites agressives verbales : menaces, insultes, etc. Ces comportements agressifs sont plus présents chez les garçons présentant une déficience intellectuelle légère à modérée. C’est surtout à l’adolescence et à l’âge adulte qu’ils peuvent prendre un développement préoccupant.

- Stéréotypies : ces comportements, de nature répétitive, semblent sans but apparent. Elles mobilisent la motricité : balancement du tronc, de la tête, agitation des doigts devant le visage, etc. Elles peuvent être également de nature verbale : grognement, cri, vocalisation. Ces comportements s’observent surtout chez les personnes souffrant d’une incapacité intellectuelle sévère à profonde.

- Comportements dérangeants : désobéissance, crises de colère, importuner, opposition systématique.

- Comportements destructeurs : casser, déchirer, souiller.

Chaque comportement remplit une ou plusieurs fonctions capables de varier selon des conditions individuelles et/ou environnementales.

Parmi les hypothèses environnementales, on retiendra :

-  Une recherche d’attention : le trouble serait un moyen privilégié pour affirmer son existence ou pour pallier ses déficits dans le domaine des compétences sociales.

- Une autostimulation réflexe

- Une manière d’échapper à une contrainte éducative

- L'expression d’une anxiété, voire d’un état d’angoisse

- Un comportement d’opposition : expression d’un refus, d’un déni ou d’une opposition à un ensemble de phénomènes.

- L'expression d’un trouble psychiatrique : la fonction est alors directement lié à la dimension du trouble psychique.

Le cas de Patrick, 13 ans.

Enfant agité, instable, hyperactif, troubles attentionnels. Dès son plus jeune âge, il est adressé au Centre médico-psychologique infantile (CMPI) du secteur pédopsychiatrique pour une prise en charge psychothérapique. Sans résultat notable, bien que la prise en charge se poursuive pendant de nombreuses années.

En institution spécialisée, on rajoutera psychomotricité et orthophonie, compte tenu des difficultés scolaires. Une consultation bilan au Centre de référence des troubles du langage sera refusée au motif que l’enfant ne présente pas de « dyslexie pure » et que cet enfant est un cas social, compte tenu de l’environnement familial.

A ma demande, il est présenté à une consultation de génétique. Le diagnostic est clair : les troubles sont en lien avec un problème, non pas génétique d’ailleurs, mais le fait d’une foetopathie alcoolique.